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Enfermedad de Andrade: ¿Qué es, cuáles son los síntomas y cómo se detecta?

Cada 10 de junio se recuerda la existencia a nivel mundial de esta rara y grave enfermedad. En Explícame te contamos todo lo que debes saber sobre ella.

Por Diana Vargas

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Enfermedad de Andrade: ¿Qué es, cuáles son los síntomas y cómo se detecta?

Enfermedad de Andrade: ¿Qué es, cuáles son los síntomas y cómo se detecta? - (Pexels)

¿Habías escuchado sobre esta rara enfermedad? Si no, te contamos un poco más. Se trata de una enfermedad congénita que afecta a un total de 10.000 personas a nivel mundial. El 10 de junio se celebra esta fecha como una iniciativa de crear consciencia sobre su detección oportuna, en promedio un paciente con esta enfermedad es diagnosticado hasta cinco años después. En esta ocasión te platicaremos todo lo que se sabe sobre la enfermedad de Andrade, sus principales síntomas y cómo detectarla.

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¿Qué es la enfermedad de Andrade?

Conocida también como Polineuropatía Amiloidótica Familiar es una rara y grave condición genética que afecta el corazón, los nervios perífericos y la visión. Esta enfermedad está asociada a la amiloidosis hereditaria que afecta el sistema digestivo, provoca malnutrición y problemas urinarios y sexuales.

Al afectar los nervios progresivamente, con el paso y desarrollo de la enfermedad daña los órganos provocando neuropatía sensitiva, sonora y autonómica. Es progresiva y letal sin un diagnóstico temprano. Su causa se origina por el exceso de tejido anómalo llamado amiloide, dicha irregularidad se presenta por la mutación de un gen llamado transtiretina.

Se estima que tras aparecer los primeros síntomas, el tiempo estimado de vida se reduce a 7 u 11 años. Daña principalmente a personas en edad adulta activa y los principales casos se encuentran registrados en Japón, Portugal y Suecia.

¿Cuáles son los síntomas?

Debido a que es una enfermedad crónica y progresiva los primeros síntomas deben detectarse a tiempo para un diagnóstico oportuno, los primeros reflejos son hinchazó en los pies y manos, transtornos gastrointestinales y perdida de peso. Tras 10 años de tener la enfermedad de Andrade sin tratamiento se produce un fallo goneral de los órganos que provocan la muerte del paciente.

Síntomas:

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  • Hormigueos y entumecimiento
  • Sudaración excesiva y frío anormal
  • Estreñimiento, diarrea, naúseas, vómitos, mala absorción de los nutrientes
  • Cansación y debilidad general
  • Anemia
  • Retención de líquidos
  • Insuficiencia renal

Si la enfermedad se detecta a tiempo, es posible llevar un tratamiento que contrarrestre el paso de esta, para saber si se padece existen los siguientes exámenes médicos:

  • ANALÍTICA: Se comprueba que la TTR es positiva en suero y el estudio de ADN es compatible con la mutación
  • ELECTROMIOGRAFÍA: Se registra la actividad eléctrica de nervios y músculos para comprobar que existe polineuropatía.
  • BIOPSIA: Ya sea de piel o de algún nervio, revelará el depósito de sustancia amiloide.
  • PRUEBAS COMPLEMENTARIAS: Ecocardiograma, gammagrafía cardíaca, Rx, examen del fondo de ojos
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