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Día Mundial del Síndrome de Kleefstra: ¿qué es y a quiénes afecta?

Checa los detalles sobre una de los síndromes genéticos más raros conocidos en la actualidad, este 17 de septiembre se conmemora. 

Por Diana Vargas

- 16 de Septiembre de 2021 - 14:01 hs
Día Mundial del Síndrome de Kleefstra: ¿qué es y a quiénes afecta?

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Hace apenas 11 años fue reconocido como un síndrome verdaderamente raro el síndrome de Kleefstra, las investigaciones científicas sobre el por qué se produce revelan que se trata de una mutación en el cromosoma 9 en la mayoría de casos mientras que al menos un 25% se producen por una rara mutación de los genes EHMT1.

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Sin embargo, es uno de los síndromes más raros conocidos y no existe cura para quienes padecen las afecciones que suele provocar. Su día mundial es el 17 de septimebre, dicha fecha surge como una iniciativa para evidenciar la existencia de esta afección física y visibilizar la existencia de los problemas de salud que condicionan la vida de quienes lo padecen y cómo enfrentan el síndrome en compañía de sus seres queridos.

¿Qué es el Síndrome de Kleefstra?

Se trata de un síndrome sumamente raro que afecta ciertos cromosas y genes que afectan las producción de enzimas, las cuales incentivan la aparición del Síndrome. Es común que quienes se ven afectados por el síndrome presenten problemas secundarios en el funcionamiento general de su cuerpo, pues pueden presentar conflictos en órganos como los riñones, corazón, tracto urinario y problemas auditivos. De forma motora, las personas con Kleefstra presentan dismorfias generales y el cuerpo como tono muscular débil y microcefalia, es decir, una cabeza muy pequeña. 

Los problemas cognitivos también están vinculados a este síndrome por lo que es común que quienes lo padecen tenga algún tipo de discapacidad intelectual, problemas en el lenguaje o incluso falta de este o algún tipo de retraso.

No hay una categoría que explique el por qué el síndrome puede aparecer y las evidencias no han lazando qué grupos o sectores se encuentran más propensos. Hasta el día de hoy, se sabe en general poco sobre las mutaciones genéticas que lo provocan.

¿Cuál es el tratamiento?

No hay cura para el Síndrome de Kleefstra, cada paciente tendrá diferentes reacciones y efectos sobre su cuerpo, por lo que es recomendable que sea un equipo médico complejo el encargado de revisar y manejar a la persona involucrada ya que es posible que en algún momento pueda presentar fallas renales, ataques epilepticos o fallas en ciertos óganos.

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De igual forma, la terapia motora y la educación especial son indispensables para el sano desarrollo de quienes sufren este extraño padecimiento ya que los vincula con más personas y logra que las familias aprendan a manejar el contexto de vivir con alguien con el síndrome de Kleefstra.

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Diana Vargas

Su primera formación empezó como Humanista en la Universidad de Quintana Roo. Egresada de la Licenciatura de Historia en la Universidad de Guadalajara. Ha participado en foros, ponencias y charlas sobre la historia de las mujeres. Ponente en el VIII Encuentro de Estudiantes de Humanidades Frontera México-Belice y en el XVIII Encuentro Nacional de Estudiantes de Historia en la ciudad de San Cristóbal de las Casas, Chiapas. Se ha desempeñado como locutora y escritora en sus tiempos libres. Actualmente se desempeña como redactora web en Soy Nómada. Amante de la diversidad y los viajes. Sus áreas de interés son la historia como ejercicio social, la literatura y la música.

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